Échange de galactose et fructose

Tissus et organes. Foie

Le glucose, ainsi que les acides gras et les cétones, est une source d'énergie importante. Le niveau de glucose dans le sang est maintenu constant 4-6 mm (0,8-1,0 g / l) en raison de la régulation fine des processus de son apport et de sa consommation. Le glucose provient des intestins (en raison de la digestion des aliments), du foie et des reins. Dans ce cas, le foie remplit la fonction de «glucostat»: en phase de résorption, le glucose pénètre dans le foie par le sang et s'accumule sous forme de glycogène. En cas de carence en glucose (phase post-adsorption, famine), le foie, au contraire, fournit du glucose, qui se forme par la glycogénolyse et la gluconéogenèse (voir p. 300).

Le foie a la capacité de synthétiser le glucose à partir d'autres sucres, tels que le fructose et le galactose, ou à partir d'autres produits du métabolisme intermédiaire. La conversion du lactate en glucose dans le cycle de la rougeole (voir p. 330) et de l'alanine en glucose dans le cycle de l'alanine (voir p. 330) joue un rôle particulier en fournissant des globules rouges et des cellules musculaires.

Les conditions nécessaires au métabolisme actif des glucides dans le foie sont le transport réversible des sucres à travers la membrane plasmatique des hépatocytes (en l'absence de contrôle de l'insuline) et la présence de l'enzyme glucose-6-phosphatase, qui libère le glucose du glucose-6-phosphate.

A. Gluconéogenèse: informations générales

La synthèse de glucose de novo (jusqu'à 250 g par jour) se produit principalement dans le foie. Le processus de gluconéogenèse peut également se produire dans les reins, cependant, en raison de la petite taille des reins, leur contribution à la synthèse du glucose n'est que de 10%.

La gluconéogenèse est contrôlée par des hormones. Le cortisol, le glucagon et l'adrénaline stimulent ce processus, tandis que l'insuline, en revanche, inhibe.

Dans la gluconéogenèse hépatique, les substrats les plus importants sont le lactate, qui provient des tissus musculaires et des globules rouges, des acides aminés du tractus gastro-intestinal (acides aminés glucogéniques) et des muscles (alanine), et de la glycérine des tissus adipeux. Dans les reins, principalement les acides aminés servent de substrat (voir p. 320).

Les acides gras et autres sources d'acétyl-CoA ne peuvent pas être utilisés dans le corps des mammifères pour la biosynthèse du glucose, car l'acétyl-CoA, qui se forme lors de la β-oxydation dans le cycle du citrate (voir p. 140), est complètement oxydé en CO 2, tandis qu'en gluconéogenèse, le produit initial est l'oxaloacétate.

B. Métabolisme du fructose et du galactose

Le métabolisme du fructose est réalisé en le convertissant en glucose (sur le schéma à gauche). Premièrement, le fructose est phosphorylé avec la participation de l'enzyme cétohexokinase (fructokinase) [1] pour former le fructose-1-phosphate, qui est ensuite clivé par l'aldolase en glycéraldéhyde (glycéral) et dihydroxyacétone-3-phosphate [2]. Ce dernier est déjà un produit intermédiaire de la glycolyse (au centre du schéma), et les phosphorylés glycéraux en présence de triokinase, formant du glyceral-3-phosphate [3].

Le glycéraldéhyde est ensuite partiellement réduit en glycérol [4] ou oxydé en glycérate. Après phosphorylation, les deux composés sont à nouveau inclus dans la glycolyse (non représentée sur le schéma). Lors de la réduction du glycéraldéhyde [4], le NADH est consommé. Puisque le facteur limitant dans la conversion de l'éthanol est le faible rapport de concentration de NAD + / NADH (NAD + / NADH). Ce processus est accéléré en présence de fructose (voir p. 312).

De plus, une voie de transformation des polyols du fructose en glucose est réalisée dans le foie (non représentée sur le diagramme): le fructose est converti en sorbitol en raison de la récupération du C-2, et avec une déshydrogénation ultérieure du C-1 en glucose.

Le métabolisme du galactose commence également par une phosphorylation avec formation de galactose-1-phosphate [5] (dans le schéma de droite). Ceci est suivi de l'épimérisation du C-4 pour former un dérivé du glucose. La biosynthèse de l'UDP-glucose (UDP-glucose), un produit intermédiaire du métabolisme du glucose, est réalisée de manière détournée - par le biais d'UDP-galactose (UDP-galactose) et d'une épimérisation ultérieure [6, 7]. La biosynthèse du galactose lui-même suit le même chemin, puisque toutes les réactions sauf [5] sont réversibles.

Échange de galactose et fructose

Le galactose est formé par hydrolyse dans l'intestin du lactose disaccharide (sucre de lait). Dans le foie, il est facilement converti en glucose. La capacité du foie à effectuer cette transformation peut être utilisée comme un test fonctionnel - un test de tolérance au galactose. La façon dont le galactose est converti en glucose est illustrée à la Fig. 21,3.

Le galactose est phosphorylé à la suite de la réaction 1, catalysée par la galactokinase (l'ATP sert de donneur de phosphate). Le produit de la réaction, le ralactose-1-phosphate, réagit avec le glucose diphosphate d’uridine (β-glucose) pour former du diphosphate d’uridine galactose (β-galactose) et du glucose-1-phosphate. À ce stade (réaction 2), catalysé par l'enzyme galactose-1-phosphate-uridyl-transférase, le galactose prend la place du glucose dans le β-glucose avec formation de β-galactose. La conversion du galactose en glucose (réaction 3) se produit dans le cadre d'un nucléotide contenant du galactose. Cette réaction, dont le produit est le β-glucose, est catalysée par l'épimérase. La réaction d'épimérisation comprend probablement les étapes d'oxydation et de réduction avec le NAD comme coenzyme. Enfin, le glucose est libéré du β-glucose sous forme de glucose-1-phosphate (réaction 4), éventuellement après incorporation dans le glycogène et sa phosphorolyse ultérieure.

La réaction 3 est facilement réversible, de cette manière le glucose peut se transformer en galactose et ce dernier n'est donc pas un composant indispensable de la nourriture. Le galactose est nécessaire à la formation non seulement du lactose, mais aussi des glycolipides (cérébrosides), des protéoglycanes et des glycoprotéines.

Dans la synthèse du lactose dans la glande mammaire, d'abord à partir du glucose et des nucléotides avec la participation de ce qui précède

Figure. 21.3. La voie de conversion du galactose en glucose et la voie de synthèse du lactose.

Figure. 21.4. Schéma de la relation du métabolisme du sucre aminé. L'UDP-glucosamine est un analogue. D'autres nucléotides puria ou pyrimidine peuvent se lier de manière similaire aux sucres ou aux sucres aminés. Des exemples de tels composés sont la TDP-glucosamine et la TDP-N-acétylglucosamine..

enzymes formées par le β-galactose. Ensuite, il entre en réaction avec le glucose catalysé par la lactose synthase, à la suite de quoi le lactose est formé.

Aspects cliniques

Une perturbation du métabolisme du galactose est observée avec la galactosémie, qui peut être causée par des défauts héréditaires dans l'une des trois enzymes désignées 1, 2, 3 sur la Fig. 21.3. Le plus connu est le manque d'uridyl transférase (2). Avec une augmentation de la concentration de galactose dans le sang, sa concentration dans les tissus augmente. Dans les tissus de l'œil, il est restauré par l'aldose réductase pour former le polyol correspondant (galactitol). L'accumulation de galactitol favorise le développement de cataractes. Des conséquences très graves sont observées avec une carence en uridyl transférase: le galactose-1-phosphate s'accumule dans le foie, tandis que la concentration de phosphate inorganique diminue en conséquence. En conséquence, il y a une violation du foie, puis un trouble mental.

Si avec une carence héréditaire en galactose-1-phosphate-uridyltransférase (réaction 2), entraînant une perturbation du métabolisme du galactose dans le foie et les globules rouges, l'épimérase (réaction 3) est présente en quantité suffisante, la formation d'UDP-galactose peut se produire chez les patients

du glucose. Cela explique pourquoi les enfants atteints de cette maladie peuvent grandir et se développer normalement lorsqu'ils prescrivent un régime dont le galactose est exclu (un tel régime est prescrit pour prévenir les formes graves de la maladie). Plusieurs défauts génétiques différents ont été décrits qui provoquent non pas une déficience complète mais partielle de la transférase. Étant donné que cette enzyme est généralement présente en excès dans le corps, une diminution de son activité à 50% (ou même moins) peut ne pas être accompagnée de manifestations cliniques de la maladie; ces derniers sont observés chez des individus homozygotes. Dans les cas où il y a une carence en épimérase dans les globules rouges, en présence de cette enzyme dans le foie et d'autres organes, les symptômes de la maladie ne sont pas détectés.

Le métabolisme des sucres aminés (hexosamines) (Fig.21.4)

Les aminosucres sont des composants importants des glycoprotéines (voir Ch. 54), certains glycosphingolipides (par exemple, les gangliosides, voir Ch. 15) et les glycosaminoglycanes (voir Ch. 54). Les plus importants d'entre eux sont la glucosamine, le galactose-min, la mannosamine (tous sont des hexosamines) et le composé C-9 - l'acide sialique. Le principal acide sialique présent dans les tissus humains est l'acide N-acétylneuraminique (NeuAc). Le schéma réactionnel des transformations mutuelles des sucres aminés est présenté sur la Fig. 21,4; ses points les plus significatifs sont les suivants: (1) la glucosamine est le principal sucre aminé; il est formé de fructose-6-phosphate sous forme de glucosamine-6-phosphate, dans lequel le donneur du groupe amino est la glutamine; (2) les sucres aminés fonctionnent principalement sous la forme N-acétylée, le donneur d'acétyle est l'acétyl-CoA; (3) la N-acétylmannosamine-6-phosphate est formée par épimérisation de N-acétylglucosamine-6-phosphate; (4) NeuAc est formé par la condensation de mannosamine-6-phosphate avec du phosphoénolpyruvate; (5) la galactosamine est formée par l'épimérisation de l'UDP-N-acétylglucosamine (UDPGlcNAc) en UDP-N-acétylgalactosamine (UDP-GalNAc); (6) les sucres aminés sont utilisés pour la biosynthèse des glycoprotéines et d'autres composés sous forme de sucres nucléotidiques, dont les principaux sont UDPGlcNAc, UDPGalNAc et CMPNeuAc.

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Échange de galactose, fructose, mannose. Interconversion des monosucres dans le corps. Troubles métaboliques héréditaires des monosaccharides: galactosémie, intolérance au fructose

Troubles associés à une carence en enzymes impliquées dans la digestion et

1. Intolérance au lactose: a) congénitale. Défaut de lactase dans la lumière de l'intestin grêle. Gros

l'effet osmotique du lactose non absorbant provoque un afflux de liquide dans l'intestin grêle, donc

les symptômes cliniques comprennent des ballonnements, des nausées, des crampes, des douleurs et une diarrhée aqueuse. Hérité par

type autosomique récessif. b) acquis (temporaire). Peut-être chez les adultes à la suite de

maladies infectieuses ou traitement intensif avec des médicaments antibactériens.

2. Troubles du métabolisme du fructose: a) Fructosémie (intolérance héréditaire au fructose).

L'insuffisance de l'enzyme cétose-1-phosphate aldolase entraîne une forte augmentation de la concentration

fructose-1-phosphate dans les cellules hépatiques, entraînant une défaillance chronique des fonctions

foie et reins, hypoglycémie, diarrhée, vomissements, douleurs abdominales. b) Fructosurie essentielle. Cause:

carence en fructokinase. Conséquence: la violation de la phosphorylation du fructose entraîne une augmentation

teneur en fructose sanguin et excrétion anormale de fructose dans l'urine. Cette violation ne provoque pas

3. Troubles du métabolisme du galactose: a) Galactosémie. Raison: déficit en enzyme hexose-1-

phosphaturidyl transférase hépatique. Les enfants malades ne grandissent pas bien; la consommation de lait provoque des vomissements et de la diarrhée.

Une augmentation du foie et de l'ictère se produit. Avec cette maladie, la concentration de galactose et

galactose-1-phosphate. La galactosémie s'accompagne d'une galactosurie. Chez les enfants, la galactosémie entraîne

retard mental et cataracte du cristallin. Le critère diagnostique déterminant est l’absence de

érythrocytes hexose-1-phosphaturidyl transférase. b) Le manque de galactokinase. L'accumulation se produit

le galactose et sa conversion en galactitol. Conséquence: développement précoce de la cataracte.

Détermination quantitative des LDL dans le sérum.Le LDL peut précipiter en présence de chlorure de calcium et d'héparine. Le degré de turbidité de la solution est utilisé pour juger de la concentration de LDL dans le sérum sanguin.3 à 4,5 g / lUne augmentation du LDL est observée avec la cholestérose héréditaire, le diabète sucré, la néphrose, l'hépatite, l'alcoolisme chronique, la xanthomatose et l'obésité..

Insuline, dérivée du nom pancréatique

îlots. Une molécule d'insuline contenant 51 résidus d'acides aminés,

se compose de deux chaînes polypeptidiques interconnectées en deux points

ponts disulfure. Dans la régulation physiologique de la synthèse d'insuline

le rôle dominant est joué par la concentration de glucose dans le sang. Alors, augmentez

la glycémie provoque une augmentation de la sécrétion d'insuline

îlots pancréatiques, et une diminution de son contenu, au contraire, est un ralentissement

sécrétion d'insuline. Ce phénomène de contrôle de rétroaction

considéré comme l'un des mécanismes les plus importants de régulation du contenu

glucose sanguin. Avec une sécrétion insuffisante d'insuline se développe

une maladie spécifique est le diabète. Effets physiologiques de l'insuline: l'insuline est la seule

une hormone qui réduit la glycémie, ceci est réalisé par:

Renforcer l'absorption du glucose et d'autres substances par les cellules;

 activation des principales enzymes de glycolyse;

Augmentation du taux de synthèse du glycogène - l'insuline stimule le stockage du glucose par les cellules

le foie et les muscles en le polymérisant en glycogène;

 Diminution de l'intensité de la néoglucogenèse - la formation de glucose dans le foie à partir de divers

Améliore l'absorption cellulaire des acides aminés (en particulier la leucine et la valine);

Améliore le transport des ions potassium, ainsi que du magnésium et du phosphate dans la cellule;

Améliore la réplication de l'ADN et la biosynthèse des protéines;

Améliore la synthèse des acides gras et leur estérification ultérieure - dans le tissu adipeux et dans le foie

l'insuline favorise la conversion du glucose en triglycérides; avec une carence en insuline se produit

le contraire est la mobilisation des graisses.

Ляет supprime l'hydrolyse des protéines - réduit la dégradation des protéines;

Réduit la lipolyse - réduit l'apport d'acides gras dans le sang.

Le glucagon est une hormone des cellules alpha des îlots de Langerhans du pancréas. Structure chimique

le glucagon est une hormone peptidique. La molécule de glucagon se compose de 29 acides aminés.

Le mécanisme d'action du glucagon est dû à sa liaison à des

récepteurs du glucagon des cellules hépatiques. Cela conduit à une augmentation de la protéine G médiée

l'activité de l'adénylate cyclase et l'augmentation de la formation d'AMPc. Le résultat est un gain

catabolisme du glycogène déposé dans le foie. Le glucagon a un fort inotrope et chronotrope

effet sur le myocarde en raison de l'éducation accrue. Le résultat est une augmentation de l'artère

pression, augmentation de la fréquence cardiaque et de la force.

Échange de fructose et de galactose

Ils sont inclus dans la glycolyse (voie glycolytique).

Galactose - au niveau du glucose-6F, fructose - au niveau du DAP et du GAF.

Gluconéogenèse (GNG)

GNG - synthèse de glucose à partir de précurseurs non glucidiques

· Du lactate (si les muscles effectuent un travail intensif à court terme)

· Du glycérol (pendant le jeûne et l'activité physique prolongée)

· À partir d'acides aminés (lors de la dégradation des protéines tissulaires lors d'une famine prolongée).

Le GNG est nécessaire pour maintenir une concentration normale de glucose dans le sang (pour la fonction cérébrale) pendant un jeûne prolongé et une activité physique prolongée.

Localisation - dans le cytoplasme et partiellement les mitochondries des cellules hépatiques; un peu dans les glandes surrénales (n'a pas de valeur énergétique)

Essence: processus de glycolyse inverse (PVC → glucose) à l'exception de 1, 3,10 réactions irréversibles. Ces réactions se dérouleront différemment (réactions de contournement).

Enzyme de régulation, allostérique, déterminant la vitesse de réaction - fructose-1,6-bisphosphatase.

Sur 2 PVC, 6 ATP (4 ATP et 2 GTP) sont nécessaires pour former 1 glucose.

Il est activé par le cortisol (une hormone surrénale) et dépend de la vitamine H (biotine).

Première solution:

1) 1 réaction contourne la réaction irréversible de glycolyse 10.

Le PVC du cytoplasme pénètre dans les mitochondries.

Là, il se transforme en oxaloacétate (CTK) sous l'action de l'enzyme pyruvate carboxylase (classe VI) ATP, CO2 et vitamine H.

L'enzyme est activée par le cortisol..

2) L'oxaloacétate est converti en malate (CTK dans le sens opposé), car il ne peut pas sortir des mitochondries.

3) Le malate pénètre dans le cytoplasme et se transforme en oxaloacétate.

4) Oxaloacétate - dans le phosphoénolpyruvate (FEP) avec la participation du GTP sous l'action de l'enzyme FEP-carboxykinase (FEP-KK).

D'autres réactions au GNG vont dans le sens opposé à la glycolyse.

Deuxième solution:

Le fructose-1,6-bisF est converti en fructose-6F par l'enzyme fructose-1,6-bisphosphatase (réglementaire, allostérique).

Troisième solution:

Le glucose-6F est converti en glucose par l'action de l'enzyme glucose-6-phosphatase.

Cette enzyme n'est pas musculaire, elle fonctionne donc dans le corps cycle corey.

Il montre la relation entre la glycolyse dans les muscles et le GNG dans le foie..

1) Avec un travail intense dans les muscles, le lactate se forme

2) Il pénètre dans le sang et le foie

3) Dans le foie, du lactate de glucose se forme dans le GNG

4) Le glucose pénètre dans la circulation sanguine et de nouveau vers les muscles

Voie du pentose phosphate (PFP)

PFP - une autre façon d'oxyder le glucose, mais n'a pas de valeur énergétique.

Valeur - fournit des composants importants:

· Ribose-5F - pour la synthèse de nucléotides, NK, coenzymes

· NADPH + H + - pour les hormones stéroïdes, l'AF, le cholestérol, la neutralisation des formes toxiques d'oxygène

Localisation - dans le cytoplasme des cellules hépatiques, des globules rouges, du tissu adipeux, de la glande mammaire pendant la lactation

Enzyme de régulation - glucose-6F-DG (avec sa carence, une anémie hémolytique se développe).

Dans PFP, je distingue 2 façons:

1) Oxydant - toutes les réactions sont irréversibles

NADPH + H + (réduit) est formé et le ribulose-5F (le ribose-5F en est formé).

2) Non oxydant - toutes les réactions sont réversibles.

Les transaldolases et les transcétolases (coenzyme TDF) sont impliquées.

Associé à la glycolyse par le GAF et le fructose-6F.

L'enzyme régulatrice est au stade 1.

Selon les besoins du corps, il existe:

PFP - Si le corps a besoin à la fois de NADPH + H + et de ribose-5F (dans le foie), alors seules des réactions oxydatives se produisent.

PFC - Si seuls du NADPH + H + et peu de ribose-5F sont nécessaires, des réactions oxydantes et non oxydantes se produiront qui transformeront le ribose-5F en produits de glycolyse intermédiaires (tissu adipeux).

PFS - Si vous avez besoin de beaucoup de ribose-5F et peu de NADPH + H +, alors l'étape d'oxydation ne se déroule pas et le ribose-5F est formé à partir d'intermédiaires de glycolyse (fructose-6F).

Fructosémie (intolérance héréditaire au fructose)

La fructosémie est une fermentopathie héréditaire, qui est basée sur une violation du métabolisme du fructose et de l'accumulation de ses produits métaboliques, qui sont toxiques pour de nombreux organes et systèmes. Cette pathologie commence à se manifester dès les premières années de vie lors de la consommation de produits contenant du fructose. Les symptômes de la fructosémie comprennent des vomissements, des douleurs abdominales, des flatulences, de la diarrhée, de l'irritabilité, des larmes, de la transpiration, des crampes, une perte de poids et une hypertrophie du foie. Le diagnostic est basé sur les données de la recherche génétique, des tests instrumentaux et de laboratoire. Le seul traitement est un régime alimentaire à l'exclusion des aliments contenant du fructose de l'alimentation.

ICD-10

informations générales

La fructosémie (intolérance héréditaire au fructose) est une maladie causée par l'infériorité génétique de l'enzyme impliquée dans la dégradation du fructose. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1956, et après une autre année, son caractère héréditaire a été prouvé. Le fructose (sucre de fruit) est un glucide répandu, il se trouve sous trois formes dans les produits alimentaires: les monosaccharides - dans les fruits, les baies, le miel; disaccharides - dans le sucre de table blanc et brun; fructanes - dans le blé et les légumes. La prévalence de la fructosémie dans différents pays varie de 1: 23 000 à 1: 40 000. La fréquence de développement de cette condition chez les garçons et les filles est la même.

Les causes de la fructosémie

La cause immédiate est un défaut génétique de l'enzyme fructose-1-phosphataldolase (aldolase B). Plus de 30 types de mutations du gène ALDOB aldolase B situé au locus q22.3 du 9e chromosome sont connus, les plus courants sont A149P, A150P, A175D et N335K. La fructosémie est une pathologie à hérédité autosomique récessive. Si les deux parents sont porteurs d'un gène pathologique, la probabilité d'avoir un enfant présentant une intolérance héréditaire au fructose est de 25%. Le facteur déclencheur du développement de la clinique de la maladie est l'utilisation d'aliments contenant du sucre de fruit. Lorsqu'il est ingéré, le fructose est métabolisé de plusieurs manières, son clivage par l'aldolase B est prédominant..

Pathogénèse

En raison de l'infériorité de l'aldolase B, l'accumulation de fructose-1-phosphate (un produit du métabolisme intermédiaire du fructose) se produit, ce qui déclenche une cascade très complexe de réactions pathologiques. Le fructose-1-phosphate inhibe l'activité des enzymes qui catalysent la libération de glucose du glycogène (glycogénolyse), entraînant une diminution de la glycémie. Avec l'hypoglycémie, les cellules commencent à rester dans un état de carence énergétique. Pour le reconstituer, la mobilisation des lipides des dépôts graisseux est accélérée (lipolyse). Les acides gras pénètrent dans le foie pour l'oxydation et la synthèse des triglycérides et des lipoprotéines. Cependant, dans les conditions de leur apport massif, le foie ne fait pas face à cette fonction, à la suite de quoi les acides gras se condensent et forment des corps cétoniques, qui sont des acides. Une acidose métabolique se développe, dans laquelle le tonus vasculaire diminue, ce qui entraîne une altération de la circulation des organes et des tissus.

Le métabolisme du phosphore est également perturbé, une hypophosphatémie se produit. Pour compléter le manque de phosphates, commence la désintégration des nucléotides adényliques, dont le produit final est l'acide urique. Une diminution de l'excrétion urinaire dans des conditions d'acidose entraîne une hyperuricémie (goutte secondaire). Afin de compenser l'acidose du tissu osseux en échange d'ions hydrogène, le calcium commence à se déplacer, qui est ensuite excrété dans l'urine. L'ostéopénie se développe.

Symptômes de fructosémie

La maladie commence à apparaître dans les premières années de la vie d'un enfant, lorsqu'il cesse de manger du lait maternel et commence à manger des purées de fruits et de légumes, à boire des jus de fruits ou du thé sucré. Les symptômes surviennent environ 30 minutes après avoir consommé des aliments contenant du fructose. Des éructations aériennes, des vomissements, des douleurs abdominales, des ballonnements, des selles instables ou de la diarrhée apparaissent. Un peu plus tard, les signes d'hypoglycémie se rejoignent - l'enfant devient d'abord larmoyant, agité, puis léthargique et somnolent, il augmente la transpiration, des tremblements apparaissent, des crampes musculaires peuvent survenir. La gravité des symptômes dépend du degré de carence enzymatique et de la quantité de fructose consommée..

Si la fructosémie n'est pas diagnostiquée et que l'apport de produits contenant du fructose se poursuit, une hypertrophie du foie, des taches ictériques sur la peau et les muqueuses, des douleurs, des rougeurs et un gonflement des articulations dus au dépôt d'acide urique se produisent. En raison de la lipolyse massive et de la malabsorption des nutriments, l'enfant commence à perdre du poids.

Complications

Boire de grandes quantités de fructose peut entraîner un coma hypoglycémique, car le système nerveux central des jeunes enfants est très sensible à l'hypoglycémie. Avec l'acidose, le potassium quitte les cellules et pénètre dans la circulation sanguine. Il se produit une hyperkaliémie qui, en modifiant l'excitabilité cellulaire, provoque diverses perturbations de l'activité cardiaque. Les plus redoutables sont la fibrillation ventriculaire et l'arrêt cardiaque. Le coma hypoglycémique et l'hyperkaliémie sans intervention médicale d'urgence peuvent être mortels. Avec l'utilisation à long terme de fructose chez les patients atteints de fructosémie, la fonction hépatique et rénale est altérée, une cirrhose du foie et une insuffisance rénale peuvent survenir sans traitement..

Diagnostique

Si une fructosémie est suspectée, les données anamnestiques sont un point important. Il existe un lien évident entre l'utilisation de produits contenant du fructose et l'apparition des symptômes. Il est obligatoire de consulter un généticien et d'effectuer un test d'ADN pour détecter une mutation dans le gène de l'aldolase B. Les méthodes de recherche suivantes aident également au diagnostic de la fructosémie:

  • Des analyses de sang. Dans l'analyse biochimique du sang, de faibles niveaux de glucose et de phosphates, une augmentation du potassium, de l'acide urique et des enzymes hépatiques (ALT, AST) et un changement de pH vers le côté acide sont détectés. Avec le développement de la cirrhose du foie, les indicateurs du coagulogramme évoluent vers l'hypocoagulation - il y a une diminution de l'indice de prothrombine et du fibrinogène, et un allongement du temps de prothrombine. Avec l'insuffisance rénale, la concentration d'urée et de créatinine augmente.
  • Analyse générale d'urine. La calciurie, la fructosurie, l'aminoacidurie (excrétion d'un grand nombre d'acides aminés dans l'urine) et l'oxalaturie (excrétion des sels d'acide urique dans l'urine) sont détectées. Dans la pathologie rénale sévère, la protéinurie et la cylindrurie sont détectées - la présence dans l'urine de cylindres hyalins, granuleux et cireux (moulages des tubules rénaux, qui sont des cellules épithéliales mortes).
  • Recherche instrumentale. Sur l'ECG, des signes d'hyperkaliémie sont révélés - ondes T pointues, expansion du complexe QRS, tachycardie ventriculaire, fibrillation ventriculaire. L'échographie de la cavité abdominale montre une augmentation de la taille du foie, son échogénicité hétérogène, une infiltration graisseuse. Avec des signes cliniques et biologiques de cirrhose du foie, la fibroélastographie est réalisée sur un appareil Fibroscan.
  • Test respiratoire à l'hydrogène avec du fructose. Le test est basé sur le fait que normalement tout le fructose est absorbé dans l'intestin grêle. Avec la fructosémie, une partie du fructose pénètre dans le gros intestin où, sous l'influence de bactéries, il est divisé en hydrogène, dioxyde de carbone et méthane. L'hydrogène est libéré avec les gaz intestinaux et l'air expiré. Après ingestion de fructose dissous dans l'eau chez les patients atteints de fructosémie, une augmentation de la teneur en hydrogène dans l'air expiré est observée..

Le diagnostic différentiel de la fructosémie est réalisé avec le syndrome du côlon irritable, le syndrome de malabsorption du fructose, les maladies qui surviennent avec l'hypoglycémie et l'acidocétose (diabète sucré, insulinome, nezidioblastose), avec des troubles métaboliques héréditaires (tyrosinémie, glycogénose). Généticien, gastro-entérologue, endocrinologue participent au diagnostic différentiel.

Traitement de la fructosémie

La seule méthode thérapeutique consiste à exclure le fructose et le saccharose de l'alimentation. Pour les enfants allaités, il existe des mélanges spéciaux sans sucre avec du lactose et du dextrinmaltose. En raison du poids insuffisant, ces enfants doivent introduire la viande, les œufs et le poisson dans le leurre plus tôt. Une grande quantité de fructose se trouve dans les pommes, les poires, les raisins, les cerises, la pastèque, les dattes, les mangues et le miel. Toutes les boissons sucrées doivent être évitées, car elles contiennent du sirop à haute teneur en fructose. Il est recommandé de limiter les aliments riches en fructanes - asperges, oignons, ail, lentilles, haricots rouges, betteraves, produits de blé (pain, pâtes, pâtisseries, biscuits). Il est également nécessaire d'exclure les édulcorants sucrants (xylitol, mannitol, sorbitol, érythritol), car ils sont tous des dérivés du fructose. Édulcorants trouvés dans les boissons diététiques, le chewing-gum et les bonbons.

Il est interdit d'utiliser des médicaments contenant du sorbitol et du sucre comme excipients. Pour ce faire, consultez un pédiatre pour trouver des médecines alternatives. Avec une carence relative en aldolase B et des symptômes bénins, les aliments contenant une quantité modérée de fructose sont autorisés - abricots, prunes, groseilles, airelles rouges, agrumes, kiwi, carottes, rhubarbe. Il est recommandé de lire les informations sur la quantité de fructose sur les emballages des produits - si sa teneur est supérieure à 80 mg pour 100 g, leur utilisation doit être limitée.

Prévision et prévention

Avec un diagnostic rapide et la nomination d'une thérapie diététique sans fructose et sucre, le pronostic est favorable. Toutes les anomalies biologiques et manifestations cliniques disparaissent rapidement. Une exception est l'hépatomégalie, qui persiste pendant plusieurs mois. Avec une utilisation prolongée de fructose, une insuffisance rénale et une cirrhose se développent. La seule méthode pour prévenir la fructosémie est le test génétique des parents pour détecter une mutation du gène de l'aldolase B, si parmi leurs proches parents il y avait un patient avec cette pathologie.

L'inclusion d'autres glucides dans le processus de glycolyse

Fructose. Il a été constaté que le fructose, présent sous forme libre dans de nombreux fruits et formé dans l'intestin grêle par le saccharose, absorbé dans les tissus, peut subir une phosphorylation en fructose-6-phosphate avec la participation de l'enzyme hexokinase et de l'ATP:

Cette réaction est inhibée par le glucose. Le fructose-6-phosphate résultant est converti en glucose au cours des étapes de formation du glucose-6-phosphate et de l'élimination ultérieure de l'acide phosphorique (Fig. 10.4), ou subit d'autres transformations. À partir du fructose-6-phosphate sous l'influence de la 6-phosphofructokinase et de l'ATP, le fructose-1,6-bisphosphate est formé:

Le fructose-1,6-bisphosphate peut ensuite subir une conversion supplémentaire le long de la voie de glycolyse. C'est le principal moyen d'inclure le fructose dans le métabolisme du tissu musculaire, des reins, du tissu adipeux.

Dans le foie, cependant, il existe un autre moyen. Il contient l'enzyme fructokinase, qui catalyse la phosphorylation du fructose non pas au 6e, mais au 1er atome de carbone:

Cette réaction n'est pas bloquée par le glucose. Le fructose-1-phosphate résultant est ensuite clivé par action de la cétose-1-phosphataldolase sur le phosphate de dioxiacétone et le D-glycéraldéhyde:

Fructose-1-Phosphate Dioxyacétone Phosphate + D-Glyceraldehyde.

Le D-glycéraldéhyde résultant sous l'influence de la kinase correspondante (triokinase) subit une phosphorylation en glycéraldéhyde-3-phosphate. Le phosphate de dihydroxyacétone passe également dans le même intermédiaire de glycolyse..

Il existe une anomalie congénitale dans le métabolisme du fructose, ou fructosurie essentielle, qui est associée à une carence congénitale de l'enzyme enzyme fructose, c'est-à-dire le fructose-1-phosphate ne se forme pas dans l'organisme. En conséquence, l'échange de fructose n'est possible que par phosphorylation en fructose-6-phosphate, mais cette réaction est inhibée par le glucose, ce qui entraîne l'accumulation de fructose dans le sang. Le "seuil rénal" pour le fructose est très bas, donc la fructosurie est déjà détectée lorsque la concentration de fructose dans le sang est de 0,73 mmol / l.

Figure. 10.4. Métabolisme du fructose. 1 - hexokinase; 2 - 6-phosphofructokinase; 3 - fructose bisphosphataldolase; 4 - cétohexokinase; 5 - cétose-1-phosphataldolase; 6 - triokinase; 7 - glucose phosphatisomérase; 8 - glucose-6-phosphatase; 9 - triosophosphatisomérase.

Galactose. La principale source de galactose est le lactose alimentaire, qui dans le tube digestif se décompose en galactose et glucose (Fig. 10.5).

L'échange de galactose commence par sa conversion en galactose-1-phosphate. Cette réaction est catalysée par la galactokinase impliquant l'ATP:

Dans la réaction suivante, en présence d'UDP-glucose, l'enzyme hexose-1-phosphaturidyl transférase catalyse la conversion du galactose-1-phosphate en glucose-1-phosphate, tandis que l'uridine diphosphate-galactose (UDP-galactose) est formée:

Le glucose-1-phosphate résultant se transforme ensuite en glucose-6-phosphate puis subit des transformations déjà connues, ou forme du glucose libre sous l'influence de la phosphatase, et l'UDP-g-lactose subit une épimérisation très particulière:

Ensuite, l'UDP-glucose pyrophosphorylase catalyse le clivage de l'UDP-glucose pour former du glucose-1-phosphate:

Pour d'autres conversions de glucose-1-phosphate, voir plus tôt.

L'une des conditions pathologiques résultant d'une violation du métabolisme des glucides est une maladie héréditaire récessive de la galactosémie. Dans cette maladie, la teneur totale en monosaccharides dans le sang augmente principalement en raison du niveau de galactose, atteignant 11,1-16,6 mmol / l. La concentration de glucose dans le sang ne change pas de manière significative. En plus du galactose, le galactose-1-phosphate s'accumule également dans le sang. La galactosémie entraîne un retard mental et une cataracte du cristallin. La survenue de cette maladie chez les nouveau-nés est associée à un manque d'enzyme hexose-1-phosphaturidyl transférase. Avec l'âge, il y a un affaiblissement de ce trouble spécifique du métabolisme des glucides..

Métabolisme du fructose

Une quantité importante de fructose, qui se forme lors de la dégradation du saccharose, est convertie en glucose dans les cellules intestinales avant d'entrer dans le système de la veine porte. Une autre partie du fructose est absorbée par la protéine porteuse, c'est-à-dire par diffusion facilitée.

Il existe deux façons de transformer le fructose, dont la principale est sa phosphorylation au premier atome de carbone par l'enzyme fructokinase pour former le fructose-1-phosphate.

La deuxième façon de convertir le fructose est la phosphorylation du sixième atome de carbone avec de l'hexokinase pour former du fructose-6-phosphate, qui est ensuite isomérisé en glucose-6-phosphate. Cependant, l'affinité pour le glucose dans l'hexokinase est 20 fois plus élevée que pour le fructose, donc ce processus est faible.

Troubles héréditaires possibles du métabolisme du fructose dus à des défauts de deux enzymes.

1. La fructosurie essentielle se produit avec un défaut de fructokinase hépatique. La phosphorylation du fructose est altérée, ce qui se manifeste par une augmentation de la teneur en fructose dans le sang (fructosémie) et son excrétion dans l'urine (fructosurie). La maladie est asymptomatique.

2. L'intolérance héréditaire au fructose est la conséquence d'un défaut génétiquement déterminé de l'enzyme fructose-1-phosphate aldolase. Elle se manifeste par des convulsions, des vomissements, une hypoglycémie, des dommages au foie, aux reins et au cerveau. C'est fatal. L'hypoglycémie est une conséquence de l'inhibition du fructose-1-phosphate, qui s'accumule dans le sang et les tissus, des enzymes phosphorylase, aldolase, fructose-1,6-di-phosphate, phosphoglucomutase, qui perturbe l'approvisionnement énergétique des cellules.

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QU'EN EST-IL DE LA GALACTOSE

". Le galactose (de la racine grecque γάλακτ-," lait ") est l'un des sucres simples, un monosaccharide du groupe hexose. Il diffère du glucose par l'arrangement spatial des groupes hydrogène et hydroxyle sur le 4e atome de carbone. On le trouve dans les organismes animaux et végétaux, y compris dans certains micro-organismes.Il fait partie des disaccharides - lactose et lactulose.Lorsqu'il est oxydé, il forme des acides galactoniques, galacturoniques et muqueux.Le L-galactose fait partie des polysaccharides des algues rouges.Le D-galactose est répandu dans la nature, fait partie des oligosaccharides (mélibioses, raffinose, stachyoses), certains glycosides, polysaccharides végétaux et bactériens (gencives, mucus, galactanes, pectine, hémicelluloses), chez les animaux et les humains - dans le cadre du lactose, polysaccharides spécifiques à un groupe, cérébrosides, kératosulfate, etc. Dans les tissus animaux et végétaux D- le galactose peut être inclus dans la glycolyse avec la participation de l'uridine diphosphate-B-glucose-4-épimérase, se transformant en glucose ozo-1-phosphate, qui est absorbé. Chez l'homme, l'absence héréditaire de cette enzyme conduit à l'incapacité d'utiliser le D-galactose du lactose et provoque une maladie grave - la galactosémie. "[Wikipédia]

". Le galactose (du mot grec gala, galaktos - lait) est un épimère de glucose monosaccharide - C-4, avec une formule moléculaire identique, mais avec une formule structurelle différente du glucose. Malgré la grande similitude des molécules de glucose et de galactose, la conversion de ce dernier en glucose nécessite plusieurs réactions enzymatiques conservatrices évolutives qui se produisent dans le cytoplasme d'une cellule et sont connues comme la voie de Leloir du métabolisme du galactose.

Le galactose est essentiel à la croissance et au développement du corps de l'enfant, car il fait partie de la nourriture du nourrisson, une partie du lait. Ce monosaccharide est non seulement une source d'énergie importante pour la cellule, mais sert également de matière plastique nécessaire à la formation de glycoprotéines, glycolipides et autres composés complexes utilisés par le corps pour former les membranes cellulaires, le tissu nerveux, les terminaisons nerveuses, les processus de myélinisation neuronale, etc..

La principale source de galactose chez l'homme est la nourriture. Une grande quantité de nourriture consommée pendant la journée contient du lactose, à partir duquel le galactose se forme dans l'intestin à la suite de l'hydrolyse; de nombreux aliments contiennent du galactose pur. Chez l'homme, le galactose peut être formé de manière endogène, sa quantité écrasante est synthétisée lors de réactions enzymatiques entre le glucose diphosphate d'uridine (UDF-glucose) et l'UDF-galactose, ainsi que dans l'échange de glycoprotéines et de glycolipides.

La perturbation du métabolisme du galactose observée avec la galactosémie entraîne inévitablement une perturbation du fonctionnement de nombreux organes et systèmes du corps. " [1]

Fig. 1. Colman J., Rem K.-G. BIOCHIMIE VISUELLE: Per. avec lui. - M.: Mir, 2000 - 469 p. [4]

"Le galactose est formé par hydrolyse dans l'intestin du lactose disaccharide (sucre de lait). Dans le foie, il est facilement converti en glucose. La capacité du foie à effectuer cette conversion peut être utilisée comme test fonctionnel pour tester la tolérance au galactose."
[humbio.ru]

". La plupart du galactose absorbé pénètre dans le foie, où il est principalement converti en glucose, qui peut ensuite être converti en glycogène ou utilisé pour l'énergie." [2]

". Normalement, le lactose passe dans l'estomac puis subit une hydrolyse dans l'intestin grêle par la voie métabolique de Leloir, avec la β-galactosidase localisée sur les membranes plasmatiques des entérocytes. Le glucose et le galactose qui en résultent sont ensuite absorbés. Le galactose est ingéré comme monosaccharide." [ 3]

A.A. Kostenevich, L.I. Sapunova. Β-GALACTOSIDASES BACTÉRIENNES: DIVERSITÉ BIOCHIMIQUE ET GÉNÉTIQUE. Institut de microbiologie, Académie nationale des sciences du Bélarus, Minsk, République du Bélarus. Actes de BSU 2013, volume 8, partie 1, 52 UDC 577.15 + 572.22

". Le métabolisme du galactose [en fait, comme le fructose] s'effectue en le convertissant en glucose, principalement dans le foie. Le foie a la capacité de synthétiser le glucose à partir de divers sucres, tels que le fructose et le galactose, ou à partir d'autres produits du métabolisme intermédiaire (lactate, alanine, etc.). "[4]

". En plus de l'apport de galactose dans les aliments, le corps humain est capable de synthétiser une quantité importante de galactose de novo à partir du glucose, ainsi que du pool de galactose, qui fait partie des glycoprotéines et des mucopolysaccharides. Ce processus est important pour maintenir le galactose et ses métabolites nécessaires à la synthèse." glycoprotéines contenant du galactose Dans un régime pauvre en galactose, la production endogène de galactose varie de 1,1 à 1,3 g / jour [12].

[le galactose peut se lier au glucose, pour la synthèse du lactose (dans le lait maternel), avec les lipides, pour la synthèse des glycolipides, ou avec les protéines, pour la synthèse des glycoprotéines]

. Des études humaines ont montré que le galactose et le glucose partagent un mécanisme de transport commun pour l'absorption intestinale. Ce mécanisme de transport a une plus grande affinité pour le glucose que pour le galactose [13], ce qui peut expliquer pourquoi l'absorption du galactose est inhibée par le glucose [14]. Lorsque le galactose est absorbé avec le glucose, les concentrations sériques de galactose sont significativement plus faibles que lors de la consommation de la même quantité de galactose sans glucose [15]. L'absorption du galactose peut également être réduite par les agonistes de la leptine [17] et le récepteur b3-adrénergique [16]. "[5]

". Il convient de garder à l'esprit que toutes les bactéries du lait acide ne sont pas capables de fermenter le galactose. Par conséquent, cela affecte également la concentration de galactose dans le produit laitier final. Une fermentation incomplète du galactose donne une quantité excessive de galactose dans le produit, ce qui est associé à un produit laitier de mauvaise qualité..

En outre, il ne faut pas oublier que tous les types de lactose ne sont pas complètement digérés dans l'intestin grêle, certains d'entre eux sont fermentés par le microbiote intestinal et, chez les personnes souffrant d'intolérance au lactose, le corps ne produit pas de β-galactosidase. En conséquence, le lactose, qui pénètre invariablement dans le gros intestin, est fermenté par la microflore anaérobie, ce qui provoque la formation d'acides organiques, de gaz et de stress osmotique, ce qui peut finalement réduire considérablement la quantité de galactose pénétrant dans le corps. "[8]

La teneur en galactose de divers produits laitiers varie de 7,12 à 12,22 mg / 100 g. Dans le lait fermenté, la quantité varie de 51,86 à 84,91 mg / 100 g. La concentration de glucose varie dans les mêmes valeurs. La quantité de galactose dans le lait fermenté et le yogourt est généralement plus élevée que dans d'autres produits laitiers (Filmjölk, Onaka et A-fil). [7]

Fig. 4, 5, 6. Agnes Abrahamson. Galactose dans les produits laitiers. Faculté des ressources naturelles et des sciences agricoles Département des sciences alimentaires. Publikation / Sveriges lantbruksuniversitet, Institutionen för livsmedelsvetenskap, no 401 Uppsala, 2015 [8]

Portnoi PA et.al. La teneur en lactose et en galactose des graisses laitières et l'adéquation à la galactosémie. Mol Genet Metab Rep. 22 octobre 2015; 5: 42-43. doi: 10.1016 / j.ymgmr.2015.10.001. eCollection 2015 déc. [9]

Remarque concernant le tableau ci-dessus:
Huile de beurre - ghee.
Ghee - Ghee (un type de ghee raffiné qui est largement utilisé en Asie du Sud).
Beurre - Beurre.

". La galactosémie est un trouble héréditaire du métabolisme des glucides, dans lequel un excès de galactose et de ses métabolites (galactose-1-phosphate et galactitol) s'accumule dans l'organisme, ce qui détermine le tableau clinique de la maladie et la formation de complications retardées. Le type de transmission de la galactosémie est autosomique récessif.

La galactosémie est une maladie héréditaire du métabolisme des glucides et combine plusieurs formes génétiquement hétérogènes. La maladie est basée sur l'échec de l'une des trois enzymes impliquées dans le métabolisme du galactose: la galactose-1-phosphaturidyl transférase (GALT), la galactokinase (GALA) et le diphosphate d'uridine (UDF) -galactose-4-épimirarase (GALE). On connaît trois gènes dans lesquels des mutations peuvent conduire au développement de la galactosémie.
Les mécanismes pathogénétiques de la galactosémie ne sont pas encore entièrement compris. En raison de l'insuffisance de l'une des trois enzymes - GALT, GALA ou HALE - la concentration de galactose dans le sang augmente. Avec une déficience de l'activité des enzymes GALT et HALE, en plus d'un excès de galactose, une quantité excessive de galactose-1-phosphate s'accumule également dans le corps du patient, qui est aujourd'hui considéré comme le principal facteur pathogénétique qui explique la majorité des manifestations cliniques de la galactosémie et la formation de complications retardées. L'excès de galactose dans l'organisme peut être métabolisé par d'autres voies biochimiques: en présence de NADP · N (ou NAD · N), il peut se transformer en galactitol. L'accumulation de galactitol dans le sang et les tissus et une augmentation de son excrétion dans l'urine sont observées dans toutes les formes de galactosémie; dans le cristallin de l'œil, un excès de galactitol contribue à la formation de cataractes. Il est prouvé qu'une teneur élevée en galactitol dans le tissu cérébral contribue au gonflement des cellules nerveuses et à la formation de pseudotumeurs cérébrales chez les patients individuels. Les processus pathologiques de la galactosémie sont causés non seulement par l'effet toxique de ces produits, mais également par leur effet inhibiteur sur l'activité d'autres enzymes impliquées dans le métabolisme des glucides (phosphoglucomutase, glucose-6-phosphate déshydrogénase), ce qui entraîne un syndrome hypoglycémique. " [1]

". En moyenne, la fréquence de la galactosémie est de 1 cas pour 40 000 à 60 000 nouveau-nés, moins souvent cette maladie est présente dans certains pays d'Asie. D'après les résultats d'un programme de dépistage néonatal, la fréquence de la galactosémie classique est de 1: 48 000 [4]. En Irlande, elle est définie comme 1:16 476. [5]. Si les résultats du diagnostic sont utilisés pour déterminer l'activité de l'enzyme érythrocytaire galactose-1-phosphate auridyl transférase (GALT) (moins de 5% de l'activité témoin) et la concentration érythrocytaire de galactose-1-phosphate (plus de 2 mg / dl), alors l'estimation de la fréquence de la galactosémie augmente et atteint 1:10 000. La fréquence de la variante clinique de la galactosémie est de 1:20 000 et est estimée par la présence du génotype Ser135Leu / Ser135Leu [6].
Selon le dépistage de masse des nouveau-nés en Russie, la fréquence de la galactosémie est de 1:16 242 [7], en 2012 - 1: 20149. Les résultats du dépistage néonatal pour la période 2006-2008. permis d'estimer au préalable la fréquence de la galactosémie chez les nouveau-nés dans le territoire de Krasnodar: 1: 19340, la version classique - 1: 58021, l'option Duarte 1: 29010 [8]. La fréquence de la galactosémie dans certaines régions et districts fédéraux de la Fédération de Russie est présentée dans les tableaux 1, 2 [8]. " [dix]

PLAINTES ET ANAMNESE

"Dans le contexte de l'allaitement maternel, le nouveau-né a des vomissements, de la diarrhée, une hypotension musculaire, une somnolence, une léthargie. L'augmentation du poids corporel s'arrête, la succion léthargique, l'abandon des seins de la mère sont observés, des signes de lésions hépatiques apparaissent et augmentent, souvent accompagnés d'hypoglycémie, d'ictère et d'hépatosplénomégalie, Le saignement des sites d'injection est souvent noté.La manifestation la plus grave de la galactosémie chez les nouveau-nés est la septicémie, qui a une évolution fatale et qui est le plus souvent causée par des micro-organismes gram positifs, dans 90% des cas - Escherichia coli.La maladie se manifeste généralement dans les premiers jours - semaines de vie, progresse rapidement et en l'absence le traitement met en jeu le pronostic vital. Gain de poids insuffisant, syndrome de suppression, moins d'excitation du système nerveux central, icticité (moins pâleur) de la peau et des muqueuses, hépatosplénomégalie, augmentation du volume abdominal (ascite), troubles dyspeptiques (vomissements, diarrhée), syndrome hémorragique, cataracte. " [1]

Recommandations cliniques. Galactosémie chez les enfants. ICD 10: E74.2. Année d'approbation (fréquence d'examen): 2016 (examen tous les 3 ans). Union des pédiatres de Russie [1]

Contrairement aux patients présentant une intolérance au lactose, chez les patients présentant des troubles métaboliques du galactose, il est nécessaire d'observer une réaction individuelle du corps aux aliments contenant du lactose et contenant du galactose.

Il existe également une différence quantitative dans la quantité de lactose tolérée par les patients présentant une intolérance au lactose et chez les patients présentant des troubles congénitaux du métabolisme du galactose: une réduction de l'apport en lactose peut être suffisante pour les personnes présentant une intolérance au lactose, mais en excluant uniquement les aliments contenant du lactose de l'alimentation, chez les patients présentant une congénitalité les perturbations du métabolisme du galactose pourraient ne pas suffire.

Les produits laitiers dans lesquels la teneur en lactose a été réduite par hydrolyse enzymatique, contiennent des quantités équivalentes de galactose et de glucose, qui étaient dans le produit avant sa fermentation et, par conséquent, ne conviennent pas aux patients atteints de galactosémie. Les sources de galactose sont principalement le lait et son lactose contenant (le lait de vache contient de 4,5 à 5,5 g de lactose / 100 ml ou 2,3 ​​g de galactose / 100 ml). De nombreux fruits et légumes et produits laitiers fermentés contiennent une certaine quantité de galactose libre (yogourt 900 à 1600 mg, fromage cheddar 236 à 440 mg, bleuets 26 ± 8,0 mg, melon 27 ± 2,0 mg, ananas 19 ± 3,0 mg / 100 g de poids humide). L'apport en galactose de personnes en bonne santé dans les pays industrialisés varie entre 3 et 14 g par jour (Forges et al., 2006; Gropper et al., 2000).... Il a été proposé que dans le régime alimentaire des patients atteints de galactosémie sévère, n'introduisez que des produits ayant une teneur en galactose ≤5 mg / 100 g, et pour les patients présentant des formes moins sévères de galactosémie, limitez la consommation de galactose avec de la nourriture, dans la plage de 5 à 20 mg / 100 g. (Gropper et al., 2000).

L'évaluation de la quantité journalière autorisée de galactose pour les patients atteints de galactosémie sévère est basée sur des observations bien contrôlées chez les patients des centres européens pour le traitement des troubles métaboliques héréditaires (APS, 1997):
- pour les nouveau-nés de 50 à 200 mg / jour,
- pour les enfants d'âge préscolaire de 150 à 200 mg / jour,
- pour les écoliers de 200 à 300 mg / jour,
- pour les adolescents de 250 à 400 mg / jour,
- pour les adultes de 300 à 500 mg / jour
Sur la base de ces recommandations et en supposant que l'apport calorique quotidien moyen recommandé pour ces tranches d'âge est de l'ordre de 600, 1100, 1500, 2000 et 2500 kcal par jour, respectivement, le nombre optimal de galactose autorisé pour ces personnes sera alors:
- pour les nouveau-nés (à 600 kcal / jour) - environ 8 mg (16 mg de lactose) galactose / 100 kcal;
- pour les enfants d'âge préscolaire (à 1100 kcal / jour) - environ 14 mg (28 mg de lactose) galactose / 100 kcal;
- pour les écoliers (à 1500 kcal / jour) - environ 13 mg (26 mg de lactose) galactose / 100 kcal;
- pour les adolescents (à 2000 kcal / jour) - environ 13 mg (26 mg de lactose) galactose / 100 kcal;
- pour les adultes (à 2500 kcal / jour) - environ 12 mg (24 mg de lactose) galactose / 100 kcal.